如何保障母婴安全？落实出生缺陷三级预防制度

来源：人民网-强国论坛原创稿

编者按：近日发布的《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》(以下简称《决定》)提出，实施积极应对人口老龄化国家战略，实施三孩生育政策及配套支持措施，改革服务管理制度，提升家庭发展能力，促进人口长期均衡发展。

继单独两孩和全面两孩政策后，国家宣布实施的三孩生育政策如何对症下药破解“生不起”“养不起”难题，减少家庭后顾之忧？围绕网友关心的问题，人民网“强观察”栏目采访多名专家学者，对优化生育政策进行系列解读。

人民网北京8月2日电(肖聪聪)“我现在已经是高龄产妇了，还能生出健康的宝宝吗？”“生个健康‘三孩’要做好哪些准备？”“胎儿出生缺陷怎么防？” ……这一系列问题困扰着相当一部分育龄夫妇。

为减少胎儿出生缺陷的发生，世界卫生组织(WHO)提出了围绕女性孕早期、孕期(产前)和新生儿出生的三级预防策略。生殖医学与医学遗传学家、中南大学教授卢光琇在接受人民网“强观察”栏目采访时表示，三级预防策略可有效减少遗传性出生缺陷，保障母婴安全。

视频制作：王雪纯

一级预防：备孕及孕早期阶段的综合预防

“女性最佳的生育年龄是28岁之前，随着年龄增加，生育能力开始下降，尤其是35岁以后生育能力下降更明显。”卢光琇表示，女性生孩子还是要趁早，早生才能优生。在她看来，如果要生三胎，更要提前准备。

“由于出生缺陷严重侵害患者健康，导致生活质量下降。”卢光琇认为，这不仅是一个公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷会成为影响国家出生人口素质的社会问题。因此，在孕前和孕早期，进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防是预防出生缺陷的第一道“防火墙”。

为什么要在女性孕前和孕早期开展综合预防呢？卢光琇解释称，大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3至8周，如果过了孕后第8周，就错过了预防出生缺陷发生的良好时机，若是在怀孕中后期发现胎儿缺陷时再终止妊娠，孕妇要承受极大的身心痛苦。

目前，免费孕前优生健康检查已纳入国家基本公共卫生服务项目，在全国所有县(市、区)普遍实施，所有符合条件的计划怀孕夫妇均可免费享受孕前优生健康检查服务。卢光琇表示，这就是将一级预防落到实处的具体举措。

二级预防：孕期筛查和产前诊断

“遗传异常是导致出生缺陷的重要原因，孕期筛查和产前诊断是三级预防策略中承上启下的核心环节。”卢光琇进一步解释，二级预防可以识别出严重先天缺陷的胎儿，通过早期干预减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

随着产前诊断技术日益进步，越来越多的出生缺陷可以被检测出来。卢光琇建议，准妈妈们应尽早去产检建卡，以便在最佳孕周进行全面评估。现在第一次B超筛查时间，提前到怀孕7至8周。怀孕11至14周，可诊断出脊柱裂；孕期22周左右，可查出唇裂、先天性心脏病等。

“强观察”栏目梳理发现，随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展，目前的医疗技术水平已经可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查，阻断致病基因在家族中的代际传播，优生出健康的孩子。

“我们的初心就是要走优生路，辅助生殖技术不仅仅是为了治疗不孕症，更多的是为了避免出生缺陷的发生。”卢光琇进一步解释，在体外诊断这个胚胎是否携带遗传性致病基因，不携带的再移植回母亲子宫里面去妊娠，这样可以有效避免罕见病患儿的出生。

三级预防：对于已出生的缺陷患儿早诊断早治疗

《决定》指出，扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。“新生儿疾病的早期筛查，通过早诊断早治疗，避免或减少致残，这正是三级预防的要求。”卢光琇强调，在新生儿足跟采集三滴血做检测，可以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，以便尽早干预。

国家卫健委在对《决定》中相关问题的解答中提到，卫生健康部门可根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生健康行政部门可根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种。

为什么要逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围？卢光琇认为，随着筛查病种范围的逐步扩大，能够进一步降低新生儿的发病风险，不断提高出生缺陷患儿的发现率和确诊率。

根据国家卫健委的数据显示，经过多年综合防治，我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。谈及下一步的发展方向，卢光琇表示，实施母婴安全计划，倡导优生优育，提高妇幼健康水平是其终身奋斗的目标。